Erbkrankheiten und Schwangerschaft

Erbkrankheiten sind familiär gehäuft auftretende Krankheiten, bei deren Entstehung erbliche Anlagen die entscheidende Rolle spielen (siehe auch Vererbung).

Falls in der Familie des Vaters oder der Mutter eine Erbkrankheit bekannt ist, wird die Ärztin diese Schwangerschaft als Risikoschwangerschaft einstufen. Das Vorkommen einer Erbkrankheit in der Familie bedeutet jedoch nicht, dass ein Kind notwendigerweise auch daran erkrankt.

Notwendige Information
Im Rahmen einer genetischen Beratung erfahren Sie, ob eine vorliegende Erberkrankung übertragbar ist und wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung ist. Beim Vorliegen einer Erbkrankheit in der Familie ist eine Beratung schon vor dem Eintritt einer Schwangerschaft wünschenswert. Da die einzelnen Krankheiten unterschiedlich vererbt werden, sollten sich betroffene Eltern sehr genau über den Vererbungsweg der Krankheiten informieren, die in der Familie vorkommen und über die Chance, ein gesundes Kind zu bekommen. Die meisten Erbkrankheiten können schon im Mutterleib bei einer pränatalen Untersuchung festgestellt werden.

Als weitere Erbkrankheiten sind zu nennen:

• Hypercholesterinanämie
• Mukoviszidose
• Phenylketonurie
• Thalassämie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Hämophilie
• Chorea Huntington
• Werdnig-Hoffmann-Syndrom
• Duchenne-Muskeldystrophie

Thalassämie

Die Thalassämie – auch Mittelmeeranämie genannt – wird autosomal-rezessiv vererbt und ist bei Menschen, die ursprünglich aus dem Mittelmeerraum stammen, weit verbreitet.

Die Erkrankung führt zu Blutarmut und chronisch schlechter Gesundheit. Bei der Thalassämie ist der Aufbau (Synthese) von Globin, dem Hauptbestandteil des Hämoglobins, gestört. Aufgrund dieser Synthesestörung werden entweder die Alpha- oder Betakette des Globins in unzureichender Menge gebildet. Sind zwei gleichartige genetische Anlagen Ursache für die Thalassämie, liegt also Homozygotie (Reinerbigkeit) für die Erkrankung vor, nimmt sie einen schweren Verlauf und endet bereits in der Kindheit oft tödlich

Am häufigsten kommt die so genannte Betathalassämie vor, die auf einer Unterproduktion der Betakette beruht. Das veränderte Gen (Genmutation), das für die Betathalassämie verantwortlich ist, befindet sich auf Chromosom 11.

Thalassämie-Erkrankungen können mit Hilfe der pränatalen Diagnostik, der Amniozentese und der Chorionzottenbiopsie festgestellt werden.

Ullrich-Turner-Syndrom

Das Ullrich-Turner-Syndrom ist benannt nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich.

Was ist das Ullrich-Turner-Syndrom?
Beim Ullrich-Turner-Syndrom handelt es sich um eine Fehlverteilung oder strukturelle Veränderung der Geschlechtschromosomen, von der nur Mädchen und Frauen betroffen sind (Karyotyp 45, X). Es fehlt entweder durchgehend oder nur in einem Teil aller Körperzellen (Mosaikform) eines der beiden Geschlechtschromosomen, oder aber das zweite X-Chromosom ist strukturell verändert. Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:2 500 Mädchengeburten auf. Mädchen und Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind normal intelligent – entgegen mancher Darstellung in der medizinischen Literatur. Eine umfassende Beratung und psychosoziale Begleitung von Familien mit einer betroffenen Tochter tragen dazu bei, das Entstehen von psychosozialen Problemen zu vermeiden.

Was sind die Symptome?
Ein Hauptsymptom des Ullrich-Turner-Syndroms (UTS) ist der Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von 1,46 Meter. Infolge einer Unterentwicklung der Eierstöcke (Stranggonaden) bleibt meistens eine spontane Pubertätsentwicklung aus. Bis auf sehr seltene Ausnahmen sind alle Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom unfruchtbar (infertil).
In unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung können weitere Symptome auftreten – müssen aber nicht, d.h. sie treten selten alle auf: Schwellungen (Lymphödeme) im Hand- und Fußbereich, Herz- und Nierenfehlbildungen, seitliche Halsfalte (Pterygium colli), Leberflecken (Pigmentnaevi), Veränderungen der Finger- und Fußnägel, herabhängendes Augenlid (Ptosis), gehäufte Mittelohrentzündungen, die unbehandelt zu einer Hörverminderung führen können.

Wird die Chromosomenveränderung vererbt?
Eine familiäre Häufung oder ein zunehmendes Risiko mit höherem mütterlichen oder väterlichen Alter werden nicht beobachtet. Die verursachenden Faktoren sind noch unbekannt.

Wie kann Menschen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom geholfen werden?
Das Auslösen der Monatsblutung (Menarche) und die Entwicklung äußerer weiblicher Geschlechtsmerkmale wird durch die Gabe weiblicher Hormone erreicht; zur Steigerung der Wachstumsgeschwindigkeit und Erhöhung der Endgröße können unter kontrollierten Bedingungen gentechnologisch hergestellte Wachstumshormone eingesetzt werden.

Die Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom beim ungeborenen Kind ist kein Grund zur Abtreibung. Betroffene Mädchen und Frauen können sehr gut damit leben.

Die Deutsche Ullrich-Turner-Syndrom-Vereinigung e.V. hat sich zum Ziel gesetzt, Ansprechpartner für betroffene Frauen, Eltern und werdende Eltern zu sein. Sie hilft Probleme im Zusammenhang mit dem UTS zu lösen und vermittelt über eine Kontaktwunschkartei private Kontakte zwischen den Vereinsmitgliedern.

Rot-Grün-Blindheit

Rot-Grün-Blindheit (oder Rot-Grün-Schwäche) ist eine geschlechtsgebundene vererbbare Farbsehstörung, eine meist angeborene Störung des Farbensehens. Nach Ausprägung und Schweregrad der Störung unterscheidet man

• Rotschwäche (Protanomalie) und
• Rotblindheit (Protanopie) sowie
• Grünschwäche (Deuteranomalie) und
• Grünblindheit (Deuteranopie).

Ursache ist das Fehlen von bestimmten Bestandteilen (Zapfen) in der Netzhaut des Auges, so dass die Betroffenen Rot und Grün nicht richtig oder gar nicht erkennen können.

Grau statt Rot und Grün?
Menschen mit Grünblindheit und mit Rotblindheit verwechseln Rot und Grün, so dass für beide Formen auch die Bezeichnung Rot-Grün-Blindheit üblich ist. Sie sehen beide Farben nicht normal, da ihr Farbensystem sich nur aus Blau und Gelb (statt normalerweise aus Blau, Gelb und Rot) zusammensetzt. Rot und Grün werden bei Farbsehschwäche sehr leicht verwechselt. Bei der Farbblindheit einer Farbe entsteht aus der Helligkeit und der Farbsättigung eine so genannte Fehlfarbe, die den Farbeindruck ersetzt. Nur die Menschen, die gar kein Farbpigment (Tritanopie) haben, sehen die Welt »unbunt« als Grautöne. Die Sehschärfe der Betroffenen ist normal.

Diagnose
Zur Feststellung einer Rot-Grün-Blindheit verwendet man Farbprüftafeln wie die Ishihara-Tafeln bzw. pseudoisochromatische Tafeln. Das sind kleine Tafeln mit farbigen Zahlen (oder Linien) auf farbigem Hintergrund. Bei bestimmten Farbsehschwächen können bestimmte Zahlen oder Linien nicht gesehen werden. Für Kinder gibt es einen anderen Test, genannt “Color Vision Testing Made Easy” (CVTME). Auf diesen Farbprüftafeln sind Gegenstände und Tiere abgebildet (Auto, Luftballon, Hund). Die Entwicklung der Sehfähigkeit von Kindern wird bei der Früherkennungsuntersuchung U8 routinemäßig überprüft.

Häufigkeit
Etwa 9% der männlichen und 0,5% der weiblichen Bevölkerung haben eine Rot-Grün-Schwäche oder Rot-Grün-Blindheit.

Geschlechtsgebundene Vererbung
Rot-Grün-Blindheit ist eine x-chromosomal rezessive Erkrankung, so wie die Bluterkrankheit. Die Erbanlagen (Gene) für Farbensehen befinden sich auf einem Geschlechtschromosom (Gonosom), und zwar auf dem X-Chromosom. Eine Frau, die ein defektes Gen für Farbensehen hat, kann trotzdem ganz normal sehen, weil Frauen immer zwei X-Chromosomen haben. Das zweite, gesunde X-Chromosom reicht für normales Farbensehen aus. Die Rot-Grün-Blindheit kann bei einer Frau nur auftreten, wenn sie ein defektes Gen für Farbensehen von beiden Elternteilen geerbt hat, was sehr selten vorkommt.

Frauen, die eine Erbanlage für Rot-Grün-Blindheit tragen, können diese aber an ihre Nachkommen weitergeben – sie sind Überträgerinnen (Konduktorinnen). Dabei sind die Töchter einer Konduktorin zu 50% selbst wieder Überträgerinnen. Die Söhne einer Überträgerin sind zu 50% rot-grün-blind und zu 50% gesund. Der Grund: Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Auf dem Y-Chromosom liegen keine Gene für Farbensehen. Deshalb sind Männer, die eine Anlage für Rot-Grün-Blindheit geerbt haben, tatsächlich immer rot-grün-blind. Die Söhne der Betroffenen sind (wenn die Mutter keine Überträgerin ist) alle gesund, da sie von ihrem Vater das Y-Chromosom bekommen haben. Die Töchter sind wieder Überträgerinnen, denn sie haben das X-Chromosom mit der Anlage für Rot-Grün-Blindheit geerbt.

Beruf und Rot-Grün-Blindheit
Die meisten Betroffenen nehmen ihre Farbsinnstörung nicht als störend wahr oder wissen sogar lange nichts davon. Bei der Berufswahl sollte sie (je nach Ausmaß) aber berücksichtigt werden. Bestimmte Berufe wie Lokführer, Designer, Elektriker, Pilot oder Berufskraftfahrer können und dürfen nicht oder nur eingeschränkt ausgeübt werden.

Historisches
Schon im antiken Griechenland kannte man Farbsehstörungen. Im ausgehenden 18. Jahrhundert wurden dann erste Berichte von gestörtem Farbensehen veröffentlicht. Der englische Chemiker John Dalton (1766-1844), der Begründer der modernen Atomtheorie, beschrieb seine eigenen Probleme, Chemikalien an ihrer Farbe zu erkennen.