Chromosomenschäden
Edwards Syndrom (Trisomie 18)
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Das Edwards-Syndrom tritt bei etwa einem von 6.000 Neugeborenen auf
Das Edwards-Syndrom, auch Trisomie 18 genannt, ist eine Chromosomenstörung, bei der das 18. Chromosom einmal zu oft vorhanden ist. Dieser Gendefekt zeigt sich bei etwa 6.000 Neugeborenen einmal, wobei Mädchen viermal so häufig betroffen sind als Jungen. Meist handelt es sich hierbei um so genannte Mangelgeborene. Sie kommen unterernährt zur Welt und zeigen deutliche Defizite. Bei Auftreten eines Edwards-Syndroms beim Neugeborenen haben die Mütter oftmals ein höheres Alter. Diese Chromosomenstörung führt dazu, dass der größte Teil dieser Kinder eine Lebenserwartung von gerade mal einer Woche hat. In selteneren Fällen können Kinder mit dem Edwards-Syndrom jedoch einige Jahre alt werden.
Welche Symptome zeigt ein Edwards-Syndrom?
Es gibt eine Vielzahl an sichtbaren, äußeren Missbildungen wie zum Beispiel tiefer sitzende Ohren mit Ohrmuschelfehlbildungen. Der Hinterkopf ist meist sehr ausladend und die Nasenwurzel auffallend breit. Ein kleines Kinn, ein höherliegender Gaumen und verkürzte Beugesehnen der Finger treten ebenfalls häufig auf. Ebenso ist eine verminderte Abspreizbarkeit der Hüftgelenke und Fußdeformitäten oft zu beobachten. Auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist ein häufiges Symptom. Das Edwards-Syndrom kann auch Fehlbildungen am Skelett bewirken. Hierzu zählen Wirbelfehlbildungen, fehlende oder nur schwach ausgeprägte Rippen und deutlich schmalere Beckenschaufeln als gesunde Kinder. Das Geburtsgewicht ist niedrig, die Muskeln sind schlaff und auch geistige Verlangsamung und Beeinträchtigung zeigen sich sehr oft.
Sehr häufig sind außerdem Fehlbildungen der inneren Organe. Daraus ergibt sich die oftmals sehr geringe Lebenserwartung. Diese Fehlentwicklungen von Herz, Nieren, Speiseröhre oder Magen-Darm-Trakt können den Organismus so schwer beeinträchtigen, dass die Lebensfähigkeit eines Kindes mit dem Edwards-Syndrom nur sehr kurz ist. Ebenfalls häufig sind Zwerchfelldefekte, die die Atemfähigkeit des Kindes beeinträchtigen können.
Wie wird ein Edwards-Syndrom diagnostiziert?
Die beschriebenen Symptome lassen in Verbindung mit dem Allgemeinzustand des Kindes schnell auf Trisomie 18 schließen. In der Schwangerschaft kann es innerhalb der Pränataldiagnostik schon zu Auffälligkeiten kommen.
Gibt es eine Therapie beim Edwards-Syndrom?
Es gibt aufgrund der ausgeprägten Fehlbildungen keine adäquate Therapie, dadurch kommt es auch zu einer sehr schlechten Prognose bei dieser Erkrankung.
Wie kann man einem Edwards-Syndrom vorbeugen?
Eine Vorbeugung im Sinne von Krankheitsvermeidung gibt es nicht, jedoch kann man bereits in der Schwangerschaft die Diagnose Trisomie 18 stellen. Mittels Fruchtwasseruntersuchung kann ein Edwards-Syndrom bereits beim Ungeborenen diagnostiziert werden. Durch eine Ultraschall-Untersuchung (Sonografie) kann man einen solchen Befund erhärten.
Nackenödem
Nackentransparenzmessung (Nackendichtemessung, Nackenfaltenmessung)
Ansicht einer NackenfalteDie Nackentransparenzmessung, auch Nackendichtemessung, Nackenfaltenmessung oder NT-Screening genannt, ist eine Ultraschall-Untersuchung in der Schwangerschaft, bei der die Nackenfalte des ungeborenen Kindes auf anlagebedingte Störungen, wie bespielsweise das Down-Syndrom, untersucht werden kann. Es handelt sich hierbei um eine Leistung außerhalb der normalen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft und muss deshalb von der schwangeren Frau selber gezahlt werden. Die Nackentransparenzmessung ist ein Verfahren, dass lediglich einen statistischen Wert auf ein Risiko für eine Behinderung liefert. Deshalb kann bei einem auffälligen Befund ein anderes Verfahren, wie beispielsweise die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Chorionzotten-Biopsie, durchgeführt werden, um den Verdacht zu untermauern oder zu entkräften. Die Nackenfaltenmessung alleine kann keine Diagnose stellen, sondern nur einen Verdacht begründen.
Warum wird die Nackentransparenzmessung durchgeführt?
Die Nackentransparenzmessung wird nicht im Rahmen der normalen Ultraschall-Untersuchungen durchgeführt und somit von den Krankenkassen auch nicht bezahlt. Sie kann als Zusatzleistung vom Frauenarzt angeboten werden. Die Kosten für die Nackenfaltenmessung betragen zwischen zwölf und 27 Euro. Frauen beziehungsweise Paare, die sich zu dieser Untersuchung entschließen, möchten in der Regel wissen, ob es Hinweise für Chromosorenstörungen bei ihrem Kind gibt. Danach kann dann weiterüberlegt werden, ob eine weitere Untersuchung, wie beispielsweise die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt wird.
Wie wird die Nackentransparenz gemessen?
Eine vergrößerte Nackenfalte könnte ein Hinweis auf Chromosomenanomalien sein.Die Nackentransparenzmessung erfolgt in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche mittels Ultraschall. Dieser kann über die Bauchdecke oder vaginal durchgeführt werden. Die Frau liegt dabei auf dem Rücken. Die Untersuchung dauert zirka fünf bis zehn Minuten.
Zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftwoche sammelt sich im Nacken des Kindes Flüssigkeit an, die im Ultraschall als durchsichtiger Fleck erscheint. Dieser “Fleck” verschwindet im Laufe der Schwangerschaft wieder, wenn nach und nach die Organe des Kindes richtig arbeiten. Bei verschiedenen Störungen, wie dem Down-Syndrom oder Herzfehlern, erscheint dieser Bereich häufig breiter und manchmal auch länger als üblich.
Wichtig ist bei der Messung der Nackenfalte, dass sowohl das Ultraschallgerät eine hohe Auflösung mit detaillierten Bildern ermöglicht, als auch eine entsprechend gute Schulung und Erfahrung des Arztes. Sind diese Vorraussetzungen bei der Nackentransparenzmessung nicht gegeben, ist dies bereits eine mögliche Fehlerquelle für ein auffälliges Ergebnis.
Wie wird die Nackentransparenz bewertet?
Das Ergebnis der Nackentransparenzmessung kann auf drei verschiedene Arten bewertet werden.
- Vergleich des gemessenen Werts mit festgelegten Grenzwerten
Dies liefert ein ungenaues Ergebnis, da hierbei keine anderen Werte zur genaueren Bestimmung hinzugezogen werden. - Vergleich des gemessenen Werts in Bezug auf die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Kindes
Hierbei werden die Veränderungen im Laufe der Entwicklung des Kindes stärker berücksichtigt und so ein genaueres Ergebnis erzielt. Bei einem Kind mit einer SSL von 45 Millimetern sollte die Nackentransparenz nicht dicker als 2,1 Millimeter sein. Bei einer SSL von 85 Millimetern sollte sie 2,7 Millimeter nicht überschreiten. - Berechnung aus Nackentransparenz, Alter der Mutter und mehr
Bei dieser komplizierten Berechnung aus mehreren Faktoren ist das Ergebnis individueller, aber dennoch ein rein statistischer Wert, wie beispielsweise 1:1000.
Aussagekraft der Nackentransparenzmessung
Bei der Nackentransparenzmessung werden durchschnittlich 75 von 100 Kindern mit Down-Syndrom erkannt, also werden 25 nicht erkannt. Andersherum werden durchschnittlich sechs von 100 Kindern fälschlicherweise für betroffen gehalten, obwohl sie in Wirklichkeit gesund waren. Bei kombinierten Bestimmungen, bei denen mehrere Faktoren einen Wert ergeben, ist die Treffsicherheit etwas höher.
Komplikationen und Risiken der Nackentransparenzmessung
Die Nackentransparenzmessung selbst ist wie alle Ultraschall-Untersuchungen nahezu risikofrei. Jedoch kommt es bei Auffälligkeiten häufig bei den betroffenen Eltern zu Unsicherheiten und Ängsten. Weiterführende Untersuchungen bergen eventuell höhere Risiken, das Kind dabei zu verlieren. Außerdem sollten sich Eltern, die diagnostische Untersuchungen durchführen lassen, darüber im Klaren sein, was das Ergebnis für Sie bedeuten wird, also ob es für sie ein Grund zum Abbruch der Schwangerschaft wäre. Bei 90 von 100 Frauen sind weitere Untersuchungen eigentlich überflüssig, da ihr Kind gesund ist.
Alternativen zur Nackenfaltenmessung
Es gibt mehrere Untersuchungsmethoden die Auskünfte über eine mögliche Schädigung des Kindes Auskunft geben können. Dazu zählen die Ultraschall-Untersuchung des Nasenbeins, der Organ-Ultraschall, verschiedene Bluttests, die Chorionzotten-Biopsie, die Fruchtwasseruntersuchung und der FisH-Test. Die Aussagekraft der verschiedenen Untersuchungen ist individuell unterschiedlich.
Down Syndrom (Trisomie 21)
Down-Syndrom (Trisomie 21)
Das Down-Syndrom wird auch als Trisomie 21 bezeichnet, womit gleichzeitig die häufigste Ursache dieser nicht vererbbaren genetischen Störung benannt ist: Das 21. Chromosom (oder Teile davon) liegt nicht wie gewöhnlich zweifach, sondern dreifach vor. In einigen Fällen sind weitere Chromosomen an der Störung beteiligt. Entdeckt wurden diese Zusammenhänge erst 1959. Zuvor wusste man über die Ursachen des Down-Syndroms, das wegen der schrägstehenden Lidachse der Betroffenen auch “Mongolismus” genannt wurde, praktisch nichts.
Kinder mit Down-Syndrom sind meist sehr offen und lernfähig
Häufigkeit und Vorkommen
In Deutschland weist etwa eins von 500 geborenen Kindern ein Down-Syndrom auf. Es werden jedoch zunehmend weniger, weil die Störung im Rahmen der Pränataldiagnostik oft zu Beginn einer Schwangerschaft festgestellt wird, was in den meisten Fällen zum Schwangerschaftsabbruch führt. Da sich vor allem Schwangere ab 35 Jahren pränataldiagnostisch untersuchen lassen, ist der Anteil jüngerer Eltern mit einem “Down-Kind” im Vergleich zu früher größer geworden.
Wodurch wird das Down-Syndrom verursacht?
Die genauen Ursachen der Chromosomenabweichung beim Down-Syndrom sind bis heute ungeklärt. Grundsätzlich kann jede Frau im gebärfähigen Alter ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringen, doch nimmt die Wahrscheinlichkeit mit dem Alter der Schwangeren stark zu. Es wird vermutet, dass die Zellteilung der Eizellen von älteren Frauen störungsanfälliger verläuft und es daher häufiger zu Teilungsfehlern wie der Trisomie 21 kommt.
Die statistische Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Down-Syndrom beläuft sich bei Schwangeren im Alter von 25 Jahren auf eins von 1.000. Bei einer Vierzigjährigen beträgt das Risiko eins zu 100, bei einer Achtundvierzigjährigen neun zu 100.
Wie äußert sich das Down-Syndrom?
Trotz ihrer charakteristischen Erscheinung (weit auseinanderstehende Augen, schräge Lidachse, flache Nasenwurzel) unterscheiden sich Kinder und Erwachsene mit einem Down-Syndrom ebenso vielfältig voneinander wie nicht behinderte Menschen. Allerdings tritt eine Reihe von Beschwerden häufiger auf.
- Etwa die Hälfte der neugeborenen Kinder hat einen Herzfehler, der in den meisten Fällen erfolgreich operiert werden kann.
- Sie sind ebenso häufiger von angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts betroffen, die meist unmittelbar nach der Geburt behandelt werden müssen.
- Darüber hinaus werden überdurchschnittlich häufig Störungen der Schilddrüsenfunktion und des Immunsystems sowie Seh- und Hörstörungen und Probleme mit der Halswirbelsäule diagnostiziert.
- Insgesamt entwickeln sich Kinder mit Down-Syndrom deutlich langsamer als nicht behinderte Kinder, wobei sie sich in den ersten drei Jahren geistig schneller entwickeln als motorisch. Auf komplexe äußere Reize reagieren sie in der Tendenz schnell überfordert. Viele haben einen eher schwachen Muskeltonus, ihre Sprachfähigkeiten entwickeln sich deutlich verzögert.
- Trotz einer inzwischen fast normalen Lebenserwartung setzen die allgemeinen Alterungsprozesse etwas früher ein als gewöhnlich.
- Männer mit Down-Syndrom sind unfruchtbar.
Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?
Aufgrund der besonderen körperlichen Merkmale ergibt sich bei neugeborenen Kindern mit Down-Syndrom schnell ein Anfangsverdacht, der sich im gegebenen Fall mit einer Chromosomenanalyse bestätigen lässt. Kinder mit Down-Syndrom weisen oft schon im Mutterbauch einige Besonderheiten auf, die auf diese oder eine andere Chromosomenstörung hinweisen und teilweise mittels Ultraschall-Untersuchung entdeckt werden können. Dazu zählen unter anderem deutliche Wachstumsverzögerungen des Fetus, Blutflussstörungen des kindlichen Herzens und in etwa einem Viertel der Fälle eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich. Letztere kann durch eine so genannte Nackentransparenzmessung schon vor der Geburt festgestellt werden.
In manchen Fällen finden sich auch erhöhte oder verminderte Konzentrationen bestimmter Hormone im Blut der Schwangeren, worauf der so genannte Triple-Test Hinweise gibt. Mit letzter Sicherheit lässt sich ein Down-Syndrom jedoch nur anhand einer Chromosomenanalyse diagnostizieren. Beim Ungeborenen ist dazu entweder eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie nötig. Beide eingreifende Verfahren erhöhen jedoch das Risiko für eine Fehlgeburt.
Was kann für Kinder mit Down-Syndrom getan werden?
Eine ursächliche Behandlung des Down-Syndroms ist weder vorgeburtlich noch später möglich, da eine Chromosomenabweichung nicht veränderbar ist. Die Versorgung konzentriert sich deshalb zum einen auf die medizinische Behandlung angeborener körperlicher Entwicklungsfehler etwa des Herzens oder Magen-Darm-Trakts. Dazu zählen neben notwendigen Operationen im weiteren Sinne bei Bedarf auch medikamentöse Therapien, die Ausstattung mit einem Hörgerät, Krankengymnastik oder Sprachförderung.
Zum anderen eröffnet sich Kindern mit Down-Syndrom eine breite Palette frühkindlicher und schulischer Fördermaßnahmen. Dadurch ist es in vielen Fällen möglich, dass sie integrative Kindergärten und Schulen besuchen und später ein weitgehend selbstständiges Erwachsenenleben führen können.
Verlauf
In früheren Zeiten musste man davon ausgehen, dass bis zum Schulalter etwa 60 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom starben. Medizinische Fortschritte und verbesserte Fördermaßnahmen haben die Sterblichkeit der Kinder bis zum Schulalter inzwischen auf fünf bis zehn Prozent gesenkt. Erreicht ein Kind mit Down-Syndrom das sechste Lebensjahr, kann von einer annähernd normalen weiteren Lebenserwartung ausgegangen werden.
Werden Kinder mit Down-Syndrom von Beginn an angemessen gefördert, steht einem erfüllten Leben im Allgemeinen nichts entgegen. In den meisten Fällen verfügen sie über hohe soziale und emotionale Fähigkeiten.
Sie durchlaufen eine normale sexuelle Reifeentwicklung mit ebenso normalen Wünschen nach liebevollen und sexuellen Beziehungen. Allerdings brauchen viele über die gesamte Lebensspanne hinweg individuell angepasste Hilfen.
Kann man dem Down-Syndrom vorbeugen?
Eine ursächliche Vorbeugung des Down-Syndroms ist nicht möglich, da es abgesehen vom Alter der Mutter keine bekannten Einflussfaktoren gibt, die zu einer Trisomie 21 führen.
Neuralrohrdefekte (dysraphische Störungen)
Neuralrohrdefekte (dysraphische Störungen)
Die Einnahme von Folsäure kann Neuralrohrdefekten vorbeugenNeuralrohrdefekte können während der Schwangerschaft am Embryo auftreten. Bei der Anlage des Zentralnervensystems (ZNS) tritt eine Störung ein, die den Embryo mehr oder weniger folgenschwer beeinträchtigen können. Einige Formen von Neuralrohrdefekten sind verschiedene Arten der Spina Bifida. Während der vierten und achten Entwicklungswoche in der Schwangerschaft findet die so genannte Embryonalperiode statt, in der die Anlage der wichtigsten Organsysteme stattfindet. Etwa ein Prozent der Bevölkerung in Deutschland ist von Neuralrohrdefekten betroffen, wobei der Schweregrad der Beeinträchtigung sehr unterschiedlich sein kann. Im weltweiten Vergleich sind sehr unterschiedliche Prozentsätze in Bezug auf Neuralrohrdefekte zu verzeichnen. Die Ursachen sind noch nicht eindeutig dokumentiert, es können neben erblichen Faktoren auch Folsäuremangel eine Rolle spielen. Als gesichert gilt, dass man mit der Einnahme von Folsäure, insbesondere zu Beginn der Schwangerschaft, einen Neuralrohrdefekt am Embryo verhindern kann.
Was ist das Neuralrohr und wie entsteht es?
In der Embryonalperiode entwickeln sich aus den drei so genannten Keimblättern die Gewebegrundlagen für die verschiedenen Organsysteme. Die drei Keimblätter, das Ektoderm, das Mesoderm und das Entoderm haben hierbei unterschiedliche Entwicklungswege. Für die Anlage des Zentralnervensystems ist das Ektoderm verantwortlich, aus dem ab Anfang der dritten Woche die Neuralplatte entsteht. Diese Neuralplatte entwickelt sich im Regelfall weiter zum Neuralrohr, indem es sich zu einer Röhre umwölbt. Geschieht dies nicht oder nur bedingt, spricht man von einem Neuralrohrdefekt, einer dysraphischen Störung, welche nach dem Wort Raphe = Naht benannt werden. Bei der Entwicklung von der Neuralplatte zum Neuralrohr entsteht eine Nahtstelle, an der sich normalerweise die seitlichen Enden der Neuralplatte zusammenschließen sollen. Aus diesem Neuralrohr entsteht in der Weiterentwicklung dann das Zentralnervensystem, also Gehirn und Rückenmark.
Welche Auswirkungen haben Neuralrohrdefekte?
Die Bandbreite von Neuralrohrdefekten ist sehr groß. Sie reicht von Spina Bifida occulta, die mit leichten oder gar keinen Symptomen einhergeht, über Spina Bifida aperta oder Spina Bifida cystica, die oft mit Querschnittslähmung, Blasen- und Darmstörungen und mit einem so genannten Wasserkopf (Hydrozephalus) einhergehen. Die gefährlichste Form der Neuralrohrdefekte ist die so genannte Rachischisis, die nicht zu operieren ist. Betroffene Kinder sind meistens nicht lebensfähig.
Welche Therapie hilft bei Neuralrohrdefekten?
Nach einer eventuellen Operation, mit der ein Neuralrohrdefekt geschlossen wird, wird ein Hydrozephalus mithilfe eines so genannten Shunts operativ versorgt. Dieser Shunt sorgt für einen Druckausgleich von Gehirn und Rückenmark. Bei Blasenstörungen muss der Betroffene oft ein Leben lang mit einem Katheter versorgt werden. In der Regel wird lebenslange Therapie wie Krankengymnastik oder Ergotherapie nowendig. Entscheidend für die Behandlung ist jedoch die Erkennung einer solchen Symptomatik so früh wie möglich. Neurahlrohrdefekte können bereits bei der pränatalen Diagnostik im Mutterleib erkannt werden. Die verschiedenen Verläufe sind stark abhängig vom Schweregrad des Neuralrohrdefekts. Relativ leichte Formen sind gut therapierbar, schwere Formen ziehen meist lebenslange Behinderung nach sich.
Wie kann man Neuralrohrdefekten vorbeugen?
Wichtig ist es, spätestens beim Feststellen einer Schwangerschaft mit einer prophylaktischen Einnahme von Folsäure zu beginnen. Nachweislich reduziert sich die Gefahr von Neuralrohrdefekten dann erheblich. Idealerweise sollte bei Kinderwunsch die Folsäure bereits drei Monate vorher eingenommen werden, um die Folsäurespeicher der Frau aufzufüllen.
Klinefelter-Reifenstein Syndrom (Trisomie)
Klinefelter-Syndrom
Männer mit dem Klinefelter-Syndrom entwickeln während der Pubertät oft einen eher weiblichen Körperbau
Das Klinefelter-Syndrom bezeichnet eine Chromosomstörung, die ausschließlich männliche Neugeborene betrifft. Eines von 900 Neugeborenen Jungen ist von diesem Gendefekt betroffen. Das Klinefelter-Syndrom ist nach dem gleichnamigen US-Mediziner benannt, der diesen Gendefekt 1942 erstmals beschrieb.
Man geht davon aus, dass bei bis zu 90 Prozent der Betroffenen diese Diagnose nicht bekannt wird. Beim Klinefelter-Syndrom liegt eine XXY-Chromosomanordnung statt einer XY-Anordnung vor. Hierzu kommt ein deutlicher Testosteronmangel. Dies bedeutet, dass die Pubertät verzögert und unvollständig einhergeht, es entwickelt sich oft ein femininer Körperbau und die Schambehaarung ist eher weiblich geprägt. Später zeigt sich eine Unfruchtbarkeit (Sterilität), wegen dieser wird oft erst später eine Diagnostik eingeleitet. Wie bei vielen Formen von Chromosomstörungen ist auch hier das Risiko bei später gebärdenden Müttern erhöht, das heißt über 35 Jahre.
Welche Symptome zeigen sich beim Klinefelter-Syndrom?
Symptome zeigen sich beim Klinefelter-Syndrom meist erst während oder nach der Pubertät. Die Körpergröße ist im jugendlichen Alter überdurchschnittlich groß. Das liegt auch daran, das Testosteron, welches für den Längenwachstum der Knochen mitverantwortlich ist, nicht oder nur in ausreichendem Maße vorhanden ist. Auch das Verhältnis vom Unterkörper zu Oberkörper zeigt eine Abweichung. Die Körperlänge von Fußsohle bis zum Schambein ist hier oft deutlich größer als die des Oberkörpers. Die Spannweite beider Arme ist größer als die gesamte Körperlänge. Auch eine so genannte Gynäkomastie, das bedeutet ein Wachstum weiblicher Brüste, kommt bei Betroffenen vor. Diese kann operativ behandelt werden, denn die Gefahr eines Brustkrebs (Mammakarzinom) beim Mann ist erhöht.
Die Pubertät tritt verzögert ein und verläuft nur unvollständig. Der Körperbau wirkt eher feminin und auch die Schambehaarung hat weiblichen Charakter. Hoden und Penis des Betroffenen sind unterdurchschnittlich klein. Diabetes mellitus, Herzfehler oder Anomalien von Hoden und dadurch Beeinträchtigung der Harnwege zeigen sich bei diesen Jungen öfter. Die Libido ist beim Klinefelter-Syndrom vermindert oder fehlt sogar ganz. Meist liegt später eine Sterilität vor, welche oft erst Anlass zur Untersuchung der Betroffenen gibt.
Leichte psychische Veränderungen (Angst oder Affektlabilität) oder leichte geistige Defizite kommen beim Klinefelter-Syndrom häufiger vor, meist ist die geistige Entwicklung aber normal.
Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?
Aufgrund der charakteristischen, sichtbaren Merkmale kann bereits eine Verdachtsdiagnose gestellt werden. Idealerweise wird mittels zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen ein Klinefelter-Syndrom sicher diagnostiziert.
Welche Therapie wird beim Klinefelter-Syndrom angewandt?
Im Allgemeinen kann man sagen, dass der Zeitpunkt der Diagnose entscheidenden Einfluss auf die Therapie hat. Umso früher die Diagnosestellung, umso besser sind die Therapiemöglichkeiten.
Bei frühzeitiger Diagnosestellung ist aufgrund der drohenden Unfruchtbarkeit eine Testosterongabe angezeigt, welche die sexuelle Entwicklung positiv beeinflussen soll. Hiermit kann zwar keine Fruchtbarkeit hergestellt werden, doch hilft das Testosteron vorbeugend gegen die später im Erwachsenenalter häufig auftretende Osteoporose der Betroffenen. Es ist nicht bekannt, dass ein Klinefelter-Syndrom die Lebenserwartung negativ beeinträchtigt.
Kann man dem Klinefelter-Syndrom vorbeugen?
Die Verhinderung einer Chromosomstörung ist medizinisch nicht möglich, jedoch kann eine pränatale Diagnostik im Mutterleib durchgeführt werden. Dies wird allerdings meist nur durchgeführt, wenn die Schwangere bereits ein Kind mit Klinefelter-Syndrom geboren hat. Im Verlauf der Therapie kann mittels Testosterongabe einer Osteoporose im Erwachsenenalter vorgebeugt werden.
Patau Syndrom (Trisomie 13)
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Trisomie 13 beschreibt eine Chromosomstörung, die eins von 10.000 Neugeborenen betrifft. Hierbei ist ein überschüssiges dreizehntes Chromosom vorhanden. Jungen und Mädchen sind in etwa gleich oft betroffen. Trisomie 13 ist ein schwerwiegender Gendefekt, der zu den numerischen Chromosomstörungen zählt und bei dem die Lebenserwartung des Kindes im durchschnitt nur eine Woche beträgt. In seltenen Fällen werden die Kinder älter. Betroffene Babys sind meist Mangelgeborene und das Alter der Mutter liegt oft über 35 Jahre. Zu 80 Prozent liegt eine reine Trisomie 13 vor, allerdings werden auch so genannte Mosaikformen beobachtet.
Mit welchen Symptomen äußert sich Trisomie 13?
Als sichtbare äußere Symptome gelten beispielsweise eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, tiefer als normal liegende, fehlgebildete Ohren, ein kleines Kinn oder Augenfehlbildungen. Typisch ist außerdem eine forcierte Beugehaltung der Finger mit Veränderung der Handlinien (sog. Vierfingerfurche).
Die lebensbedrohenden Fehlbildungen sind allerdings an den inneren Organen manifestiert. Schwere Missbildungen von Gehirn, Herz oder Nieren sind sehr häufig und dadurch wird Trisomie 13 lebensbedrohlich.
Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?
Unmittelbar nach der Geburt kann anhand der ausgeprägten Symptomatik und einer Untersuchung der Organe schnell eine sichere Diagnose gestellt werden.
Bereits während der Schwangerschaft kann mittels Fruchtwasseruntersuchung und Ultraschall-Untersuchung (Sonographie) beim Ungeborenen Trisomie 13 diagnostiziert werden.
Gibt es eine Therapie bei Trisomie 13?
Leider ist Trisomie 13 nicht therapierbar.
Kann man Trisomie 13 vorbeugen?
Eine Vorbeugung gegen Trisomie 13 gibt es nicht, im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik kann dieser Gendefekt frühzeitig erkannt werden.
Chromosomenschäden
Chromosomenschäden
Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt, es kann aber auch zu Chromosomenstörungen kommen, die ein Kind geistig oder körperlich beeinträchtigen können. In jeder Schwangerschaft besteht ein gewisses Risiko für Chromosomenschäden. Chromosomen sind die Träger des Erbguts und wenn es zu Veränderungen der Anzahl oder Struktur kommt, spricht man von Chromosomenschäden.
Die Familiengeschichte und die eigene Gesundheit haben nichts mit der Entstehung von Chromosomenschäden zu tun. Diese entstehen meist durch Zufall, nur bei wenigen Erkrankungen kann zum Beispiel einen Zusammenhang zum Alter der Eltern erschlossen werden. Bei dem häufigsten aller Chromosomenschäden, dem Down Syndrom oder Trisomie 21, kann man einen Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Häufigkeit deutlich erkennen.
Oft können Chromosomenschäden eines Fötus schon im Mutterleib durch pränatale Diagnostik erkannt werden. Durch verschiedene vorgeburtliche Untersuchungen können Fehlbildungen und deren Risiko erschlossen werden.
Bei der genetischen Beratung werden Sie umfassend über Risiken aufgeklärt
Beim ersten Arztbesuch oder spätestens in der genetischen Beratung wird über die Möglichkeiten und Risiken der pränatalen Diagnostik aufgeklärt. Es gibt nicht invasive Verfahren, wie die Ultraschall-Untersuchung und die Berechnung des persönlichen Risikos und die invasiven Techniken der Früherkennung wie die Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Eine weitere Methode ist der Triple-Test, der zwar kein Diagnoseverfahren ist, mit dessen Hilfe berechnet werden kann, wie hoch das individuelle Risiko ist, ein Kind mit Chromosomenschäden zu bekommen. Mit dem Triple-Test werden beispielsweise über 60 Prozent aller Trisomien erkannt.
Wichtig zu bedenken ist, dass die pränatale Diagnostik selten eine Auskunft über das tatsächliche Ausmaß der Behinderung geben kann.
Hier finden Sie Informationen zu den häufigsten Chromosomenschäden:
Neuralrohrdefekte
Down Syndrom (Trisomie 21)
Nackenödem
Patau Syndrom (Trisomie 13)
Edwards Syndrom (Trisomie 18)
Klinefelter-Reifenstein Syndrom (Trisomie)